Avulso Inicial – Autoria de Alex Manente
(Do Sr. Alex Manente)
Dispõe sobre a inclusão de exames
específicos de triagem para distúrbios
musculares hereditários no Programa
Nacional de Triagem Neonatal (Teste do
Pezinho) e estabelece diretrizes para
diagnóstico precoce no Sistema Único de
Saúde (SUS).
O Congresso Nacional decreta:
Art. 1º O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) deverá
incluir, entre seus exames obrigatórios, testes laboratoriais capazes de detectar
precocemente alterações genéticas ou bioquímicas associadas a distúrbios
musculares progressivos de origem hereditária, por meio de metodologias
como:
I – dosagem de creatina quinase (CK) em amostras de sangue em
papel-filtro;
II – painéis moleculares/genéticos direcionados às mutações
relacionadas a distrofias musculares;
III – outros métodos reconhecidos cientificamente que venham a ser
validados pelo Ministério da Saúde.
Art. 2° O Sistema Único de Saúde deverá adotar estratégias de
diagnóstico precoce de distúrbios musculares hereditários em crianças,
contemplando:
I – capacitação da Atenção Primária para identificar sinais motores
iniciais;
II – oferta de exames confirmatórios em tempo oportuno;
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III – protocolo nacional de encaminhamento a centros
especializados;
IV – registro nacional para acompanhamento dos casos.
Art. 3º A forma de implementação da triagem prevista nesta Lei será
definida em regulamento, observados os avanços científicos e tecnológicos,
bem como a disponibilidade orçamentária e a estrutura do Sistema Único de
Saúde.
Art. 4º As despesas decorrentes da execução desta Lei correrão à
conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.
Art. 5º Esta Lei entra em vigor após 120 (cento e vinte) dias da sua
publicação.
JUSTIFICAÇÃO
A triagem neonatal biológica — o “Teste do Pezinho” — é
componente central do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do
Sistema Único de Saúde (SUS). Segundo informação oficial do Ministério da
Saúde (atualizada em 2025), o escopo operacional do PNTN de rotina
atualmente identifica sete doenças no âmbito federal, com cobertura do exame
em milhares de pontos de coleta em todo o país. Essas doenças que compõem
o rol principal do PNTN em vigência estão publicadas no portal do Ministério da
Saúde.
Em 2021 o Congresso Nacional aprovou a Lei nº 14.154, que prevê
a expansão do teste do pezinho para um painel mais amplo (até 50 doenças),
abrindo caminho para a modernização e a incorporação de exames
moleculares e bioquímicos adicionais. No entanto, essa ampliação tem sido
implementada de forma faseada pelo Executivo e depende de normas,
portarias e organização da rede de referência para a efetiva operacionalização.
Em 2025 houve novos atos normativos que reestruturam o PNTN (Portaria GM/
MS que institui o PNTN e dispõe sobre sua execução), confirmando que há um
processo de transição e implementação progressiva do teste ampliado.
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Como exemplo, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) —
condição genética ligada ao cromossomo X que causa perda progressiva da
função muscular na infância — não está atualmente incluída como doença
triada pelo rol federal corrente do PNTN. Embora existam testes aprovados
internacionalmente para auxiliar triagens neonatais de DMD e iniciativas
legislativas e locais propondo sua inclusão, a detecção sistemática de DMD no
teste do pezinho ainda não integra o escopo nacional de rotina publicado pelo
Ministério da Saúde.
A omissão da DMD do painel federal tem implicações práticas
relevantes. Há evidências de aumento no número de atendimentos e exames
ambulatoriais relacionados à DMD nos últimos anos — por exemplo, dados
oficiais do Ministério da Saúde reportaram aumento de aproximadamente 40%
no número de consultas/exames ambulatoriais relacionados (entre 2022 e
2024), reflexo do maior reconhecimento diagnóstico e ampliação de serviços
especializados. O diagnóstico tardio (muitas vezes só ao redor dos 4–6 anos
de idade, quando já há perda funcional) reduz as possibilidades de intervenção
precoce, que melhoram o prognóstico; isso inclui o início precoce de
acompanhamento multidisciplinar, intervenções de suporte
respiratório/cardiológico e a elegibilidade para certas terapias com maior
benefício em fases iniciais da doença.
Nas práticas estaduais e municipais, já há experiências de triagem
ampliada: alguns entes federados implementaram versões estendidas do teste
do pezinho, incluindo painéis maiores ou pesquisas para doenças
neuromusculares e genéticas — entre eles São Paulo (implantação de painel
ampliado em âmbito municipal/estadual), Distrito Federal e Minas Gerais
(programas-piloto/expansões que contemplam doenças além do rol federal).
Essa experiência heterogênea mostra tanto a viabilidade técnica quanto a
disparidade entre unidades da federação: enquanto alguns estados/municípios
conseguem oferecer triagens mais amplas (incluindo testes moleculares ou
investigação de AME), outros permanecem com o painel básico por limitações
técnicas, estruturais ou orçamentárias. Estudos jornalísticos e boletins de
saúde apontam que vários estados ainda estão em fases iniciais da
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implementação do teste ampliado, o que cria desigualdade no acesso ao
diagnóstico precoce entre recém-nascidos brasileiros.
Dessa forma, a presente proposição busca assegurar que recém-
nascidos em todo o território nacional tenham acesso à investigação que
permita diagnóstico pré-sintomático quando houver indicação laboratorial;
favorecer políticas de atenção precoce que possam ampliar o benefício clínico
das medidas terapêuticas e de suporte, diminuindo morbidade, complicações e
melhorando a expectativa de vida; e fomentar a articulação entre PNTN,
laboratórios de referência e centros especializados para fluxo de confirmação,
registro e acompanhamento epidemiológico (registro nacional), contribuindo
para planejamento de políticas e avaliação de impacto.
Diante do exposto, solicitamos o apoio dos nobres Pares para a
aprovação do presente Projeto de Lei.
Sala das Sessões, em de setembro de 2025.
Deputado Alex Manente
CIDADANIA/SP
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